Саркома Юинга: что это такое, симптомы, причины, лечение, прогноз

Что такое саркома Юинга?

Саркома Юинга — это редкая опухоль кости, которая чаще всего встречается у подростков. Она может также возникнуть вне кости в мягких тканях. Саркома Юинга также связана с другим типом опухоли, известной как примитивная нейроэктодермальная опухоль (ПНЭО). Исследователи выяснили, что эти опухоли связаны с одной и той же хромосомной аномалией (сбалансированная взаимная транслокация) и имеют много физиологических характеристик. Следовательно, эти опухоли иногда совместно классифицируют как опухоли семейства Юинга (ОСЮ). Этот общий термин охватывает саркому Юинга кости, внекостной саркомы Юинга, примитивную нейроэктодермальную опухоль и опухоль Аскина (опухоль грудной стенки).

Саркома Юинга костей составляет около 70% опухолей в этом семействе. Как правило, термин саркома Юинга является предпочтительным, поскольку, несмотря на разные названия, молекулярно это одна опухоль. Саркома Юинга чаще всего поражает длинную кость ног (бедренную кость) и плоские кости, такие как кости таза и грудной клетки.

Саркома Юинга — это агрессивный рак, который может распространяться (метастазировать) в легкие, другие кости и костный мозг, потенциально вызывая опасные для жизни осложнения. Точная причина этих опухолей неизвестна.

Саркома Юинга была впервые описана в медицинской литературе в 1921 году доктором Джеймсом Юингом. Саркома Юинга является второй наиболее распространенной первичной опухолью костей у детей и составляет приблизительно 2% всех детских диагнозов рака.

Признаки и симптомы

У людей с опухолью семейства Юинга могут проявляться боль и припухлость вблизи пораженной части тела. Боль часто приходит и уходит (перемежается) вначале, постепенно прогрессируя, становясь более последовательной. Слабость и онемение в зоне поражения также могут возникнуть. В некоторых случаях больные могут также испытывать лихорадку, недостаток энергии, потерю веса, низкий уровень циркулирующих эритроцитов (анемия) и повышенный уровень циркулирующих лейкоцитов (лейкоцитоз). Часто присутствует пальпируемая масса.

Саркома Юинга чаще всего поражает среднюю часть (диафизарную область) длинных костей рук и ног, особенно длинную кость голени (бедренная кость). Эти опухоли также обычно поражают плоские кости, такие как кости таза, грудной стенки и позвоночника (позвонков). Саркома Юинга может возникнуть в любой кости тела, например, кости стопы, кисти, нижней челюсти, черепа и/или других местах. Опухоли мягких тканей развиваются чаще всего в туловище и груди. Тем не менее, наиболее распространенным местом расположения является таз, составляющий около 25% случаев. Саркома Юинга может ослабить кости, иногда приводя к переломам.

Эти опухоли часто агрессивны и могут распространяться (метастазировать) на дополнительные участки тела, особенно на другие кости и легкие. В редких случаях может затрагивать костный мозг.

Симптомы, связанные с этими опухолями, являются вторичными по отношению к их расположению. Например, опухоль ноги может привести к хромоте, опухоль в легких может привести к проблемам с дыханием и скоплению жидкости в слоях ткани, которые выстилают легкие и грудную полость (плевральный выпот), или опухоль в позвоночнике может вызвать слабость или паралич пораженных мышц (параплегия).

Причины

Точная причина саркомы Юинга неизвестна, и основной тип клеток не был идентифицирован. Считается, что большинство случаев происходит случайно, без какой-либо конкретной причины (спорадически).

Хромосомные (цитогенетические) исследования показали, что клетки саркомы Юинга часто характеризуются аномальным изменением их генетического состава, известного как реципрокная транслокация. Взаимная транслокация означает, что кусочки двух отдельных хромосом разрываются и «меняются местами». Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, и дополнительная 23-я пара половых хромосом включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х-хромосомы у женщин. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос.

При саркоме Юинга участками хромосомы являются длинные плечи (q) хромосомы 11 и 22 (11q24-22q12). Эти кусочки разрываются и меняются местами. В большинстве случаев это приводит к ненормальному слиянию двух генов, обычно генов EWS и FLI. Гены обычно продуцируют (кодируют) белки, которые выполняют несколько функций в организме. Аномальное слияние генов EWS и FLI приводит к гену «слияния», который продуцирует аномальный белковый продукт. Исследователи полагают, что этот патологический белок может способствовать или влиять на развитие саркомы Юинга, хотя в настоящее время точные функции или влияние этого белка до конца не изучены.

Причина, по которой происходит хромосомная транслокация между хромосомами 11 и 22, также неизвестна. Однако, по некоторым оценкам, более 85 процентов опухолей в семействе опухолей Юинга имеют эту транслокацию. Реже ген EWS может сливаться с другим геном, отличным от гена FLI; это часто гены из того же семейства, что и FLI1, чаще всего с участием гена ERG.

В очень редких случаях саркома Юинга может развиться как второе злокачественное новообразование, что означает, что расстройство развивается как позднее осложнение более раннего лечения другой формы рака.

Затронутые группы населения

Саркома Юинга поражает мужчин чаще, чем женщин. Заболевание может повлиять на людей любого возраста, но чаще всего встречается у людей 10-20 лет. Ежегодная заболеваемость составляет 2,93 ребенка на 1 000 000 человек. Приблизительно 200-250 детей и подростков ежегодно диагностируют опухоль семейства Юинга. Две трети выживают в течение длительного времени (более пяти лет). Опухоль встречается с большей частотой у европеоидной расы и чрезвычайно редко у афроамериканцев и азиатов.

Исследования показали, что между внекостной (экстраоссальной) саркомой Юинга (ЭСЮ) и саркомой Юинга кости имеются четкие различия. ЭСЮ чаще встречается у лиц старше 35 лет или младше 5 лет, средний возраст которых выше, чем у людей с саркомой Юинга кости.

Близкие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы саркомы Юинга. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

• Остеосаркома — опухоль, поражающая кости. Это самая распространенная форма рака костей. Примерно 60 процентов случаев происходят у детей и подростков в течение второго десятилетия жизни. Остеосаркомы поражают мужчин вдвое чаще, чем женщин. Чаще всего поражаются кости — длинные кости рук и ног. Симптомы могут варьироваться в зависимости от места и степени заболевания. Боль, отек, нежность и в конечном итоге образование комка может произойти в пострадавшем районе. Общие симптомы могут включать жар, потерю веса, анемию и недостаток энергии. Остеосаркомы могут ослабить окружающую кость, что приводит к переломам. Остеосаркомы могут распространяться (метастазировать) в другие области тела. Точная причина остеосаркомы неизвестна.
• Дополнительные опухоли также следует дифференцировать от саркомы Юинга, включая:
  • хондросаркомы;
  • остеохондромы;
  • медуллобластомы;
  • нейробластомы;
  • рабдомиосаркомы;
  • лимфомы костей.
• Остеомиелит — инфекция костей, обычно вызываемая бактериями. Остеомиелит может быть острым или хроническим. Расстройство обычно возникает в результате инфекции в одной части тела, которая транспортируется через кровоток к кости в отдаленном месте. Среди детей и подростков чаще всего поражаются длинные кости ног и рук. У взрослых остеомиелит чаще всего поражает позвонки позвоночника и/или бедро. Первоначально может быть несколько дней лихорадки и общее чувство плохого здоровья (недомогание). Остеомиелит может сопровождаться повышением температуры, глубокой локализованной болью в костях, ознобом, потливостью, отеком и болезненным или ограниченным движением близлежащих суставов. Кожа рядом с пораженной костью может быть красной (эритема), и может наблюдаться гной, разрушение окружающей ткани (некроз) и повреждение или деформация кости.
• Эозинофильная гранулема является подразделением редкого спектра расстройств, известных как гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ). ГКЛ характеризуется перепроизводством (пролиферацией) и накоплением определенного типа лейкоцитов (гистиоцитов) в различных тканях и органах организма. Они могут включать определенные отличительные гранулосодержащие клетки (клетки Лангерганса), участвующие в определенных иммунных реакциях, а также другие лейкоциты (например, моноциты, эозинофилы). У большинства людей с ГКЛ развиваются единичные или множественные поражения кости (эозинофильные гранулемы), вызванные ненормальным накоплением клеток Лангерганса и эозинофилов. В некоторых случаях эти поражения могут не сопровождаться какими-либо симптомами. Однако в большинстве случаев поражения связаны с болями в костях и отеком соседних тканей. Во многих случаях, также может произойти потеря кальция в костях (остеолиз). Чаще всего поражаются череп, позвоночник и длинные кости рук и ног. Также могут возникнуть вторичные осложнения, включая спонтанные переломы длинных костей или позвоночный коллапс и сдавление спинного мозга.

Диагностика

Диагноз опухоли семейства Юинга основывается на тщательной клинической оценке, выявлении характерных симптомов и физических данных, подробном анамнезе пациента и различных специализированных тестах. Такое тестирование включает в себя микроскопическую оценку опухолевых клеток и пораженной ткани (гистопатология) и молекулярный анализ в поисках транслокации EWS-FLI1.

—​ Клиническое тестирование и обследование.

Первоначально может быть проведена рентгенограмма, особенно если есть ощутимая масса. Рентген используется для получения изображений опухоли или пораженного участка. Более специализированные методы визуализации могут быть использованы для оценки размера, расположения и распространения опухоли (например, в мягкие ткани или костный мозг), чтобы определить, распространилась ли опухоль (метастазировала) в другие области тела (например, легкие и другие кости), и служить в качестве помощи для будущих хирургических процедур. Такие методы визуализации могут включать в себя компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и сканирование костей. Биопсия костного мозга может показать, распространилась ли опухоль на костный мозг.

Диагноз саркомы Юинга может быть поставлен путем хирургического удаления (биопсии) и микроскопической оценки части пораженной ткани. Специализированный поверхностный белок, известный как CD99, обнаружен в большинстве опухолей семейства опухолей Юинга. Обнаружение присутствия этого белка может помочь в постановке диагноза саркома Юинга.

Другим тестом, используемым для диагностики саркомы Юинга, является полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР — это лабораторный метод, который был описан как «фотокопирование». Она позволяет исследователям увеличивать и многократно копировать последовательности ДНК. В результате они могут тщательно анализировать ДНК и легче идентифицировать гены и генетические изменения, такие как реципрокная транслокация, которая характеризует саркому Юинга. Этот тест доступен на исследовательской основе.

Стандартные методы лечения

Терапевтическое ведение пациентов с саркомой Юинга может потребовать скоординированных усилий команды медицинских специалистов, таких как врачи, которые специализируются на диагностике и лечении рака у детей (детские онкологи), взрослые онкологи, специалисты по применению радиации для лечения рак (радиационные онкологи), хирурги (ортопеды), онкологические медсестры и другие специалисты (в зависимости от места первичной опухоли).

Конкретные терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от многочисленных факторов, таких как локализация первичной опухоли, степень первичной опухоли (стадия) и степень злокачественности; распространилась ли опухоль на лимфатические узлы или отдаленные участки; возраст человека и общее состояние здоровья; и/или другие элементы. Решения, касающиеся использования определенных вмешательств, должны приниматься врачами и другими членами команды здравоохранения при тщательной консультации с пациентом, исходя из особенностей его случая; тщательном обсуждение потенциальных выгод и рисков; предпочтения пациента; и других соответствующих факторов.

Лицам, страдающим саркомой Юинга, и членам их семей рекомендуется обращаться за консультацией после постановки диагноза и до начала лечения, так как диагноз может вызвать тревогу, стресс и крайние психологические расстройства. Пострадавшим от саркомы и их семьям рекомендуется психологическая поддержка и консультирование как на профессиональном уровне, так и в группах поддержки.

Лица с опухолью в семействе опухолей Юинга лечатся несколькими противоопухолевыми препаратами (химиотерапия) в сочетании с хирургическими процедурами и/или облучением. Хирургическое удаление злокачественной опухоли и пораженной ткани или облучения используется для лечения первичной опухоли. Химиотерапия убивает раковые клетки в первичном месте, а также скрытые раковые клетки, которые могли распространиться в другие области тела. Как правило, системная химиотерапия проводится в первую очередь, затем хирургическое вмешательство или облучение. Операция или лучевая терапия без адъювантной химиотерапии была намного менее эффективной, чем комбинированная терапия. Часто для лечения неоперабельных опухолей, а иногда и при метастазировании используется облучение.

Врачи используют несколько химиотерапевтических препаратов, поскольку разные препараты имеют разные способы действия при разрушении опухолевых клеток и/или предотвращении их размножения. Препараты химиотерапии, часто используемые для лечения пациентов с саркомой Юинга, включают доксорубицин, винкристин, циклофосфамид, дактиномицин, ифосфамид и этопозид.

Прогноз

По данным Американского онкологического общества, общая пятилетняя выживаемость при локализованной саркоме Юинга составляет 70%. Пациенты с метастатической болезнью имеют пятилетнюю выживаемость 15-30%.

Саркома Юинга

Несмотря на уровень медицины, рак по-прежнему остаётся опасным заболеванием. Некоторые виды болезни удаётся выявить на ранней стадии и вовремя начать лечение. Но медицина выделяет и тяжёлые формы рака, к примеру, саркому Юинга.

Саркома Юинга – развивается в тканях скелета и носит злокачественный характер. Болезнь определяет код по МКБ-10 – С40 и С41. Патологию описал в 20-х годах ХХ века учёный Юинг. С развитием медицинской науки в 20 веке недуг стал активно изучаться. Заболеванию подвергается длинный трубчатый тип костей, реже новообразование диагностируют в тканях плоских костей – ребер, ключицы, позвоночника. Болезнь распространена у детей от 10 и до 20 лет. Подростковый и детский возраст являются пиком диагностирования опухоли. Редко диагноз ставится, если ребёнок не достиг пятилетнего возраста. Мальчики подвержены саркоме Юинга чаще, чем девочки.

Взрослым старше 30 лет приходится столкнуться с заболеванием в исключительных случаях. Опухоль семейства саркомы – опасный вид рака, потому что агрессивно растёт. К моменту обращения за помощью стадия заболевания может развиться до 3 либо 4 степени. У пациентов в начале диагностики обнаруживаются метастазы. Этот факт усугубляет ситуацию и затрудняет лечение. Вторичные очаги в основном появляются в лёгких, поражают костный мозг, влияют на центральную нервную систему за счёт распространения в спинном мозге.

Причины

Науке неизвестны точные причины возникновения саркомы Юинга. По отдельным данным речь о генетическом факторе болезни – риск развития патологии передается по наследству. В других ситуациях спровоцировать раковый процесс способна травма.

Между получением травмы и началом активного деления злокачественных клеток может быть существенная разница во времени. К дополнительным причинам относят патологии мочеполовой системы, аномальные процессы костной системы, доброкачественные образования в костях.

Симптоматика заболевания

В начале заболевания возникает боль в области развития патологического процесса. Костная ткань начинает деформироваться, на поверхности сустава либо на ключице образуется небольшая припухлость. Болевые ощущения носят периодический характер. Если зафиксировать место возникновения болевого синдрома, боль при саркоме не утихнет, а станет усиливаться по мере разрастания опухоли. Пик болезненных ощущений приходится на ночь.

Часто первоначальную степень заболевания принимают за воспалительный процесс в суставах. Люди живут, не подозревая о серьёзности ситуации. Медикаментозное лечение не облегчает приступы боли. Постепенно ткани сильнее видоизменяются, новообразование начинает занимать большую поверхность. Это приводит к нарушениям функций суставов и конечностей.

Когда опухоль поражает плоские кости (к примеру, рёбра), движения человека становятся затруднительными. В месте опухания сустава появляется краснота, при нажатии возникает боль, сквозь кожу становятся заметны вены.

При саркоме нередки случаи переломов костей, вызванные разрушением ткани. Опухоль может поражать позвоночник. В результате нарушается чувствительность, конечности и тазовые органы теряют функции.

Если новообразование появилось в костях нижних конечностей, оно провоцирует хромоту и затрудняет походку (к примеру, при саркоме правой подвздошной кости, задней поверхности голени).

Выделяют дополнительные симптомы саркомы Юинга:

• вялость, слабость;
• усталость, повышенная сонливость;
• отказ от еды;
• малокровие;
• увеличение температуры;
• воспаление в лимфатических узлах.

Проявление саркомы часто путают с обычной травмой, поскольку боль и припухлость отмечаются как при механическом повреждении. Поэтому к моменту постановки диагноза болезнь уже прогрессирует и достигает опасной стадии.

Чтобы не допустить ухудшения ситуации, следует немедленно обратиться к врачу, если место предполагаемого ушиба вызывает болезненные ощущения длительный период времени. Для исключения подозрений лучше обратиться за консультацией к травматологу и онкологу.

Классификация

Заболевание может протекать как первичный процесс (в костной ткани), а может возникнуть вторичным образом, когда раком поражены другие органы и метастазы попадают в кости.

Две разновидности саркомы:

1. Типичная – поражает скелет, начинает развитие в костной ткани.
2. Внескелетная – процесс запускается в мягких тканях возле костей.

Оба вида опасны для пациента и нуждаются во вмешательстве врачей.

Учитывая место появления патологии, выделяют виды саркомы:

• Патология мягких тканей – в месте начала ракового процесса появляется отёчность и покраснение. При прощупывании человек чувствует боль.
• Опухоль тазобедренной кости и колена – при первичной патологии опухоль начинает расти в бедренной кости. Вторичный процесс запускается в мягких тканях бедра в результате метастазирования. Саркома колена диагностируется чаще у взрослых мужчин. Патология в коленном суставе возникает по причине возникновения вторичных очагов.
• Саркома плечевой кости – проявляется по вторичному признаку. Патология может начать развиваться в тканях мышц, а после распространиться на поверхность костной ткани.
• Опухоли позвоночника и черепа – образования на черепе характеризуются быстрым распространением метастазов. Явным симптомом является боль в голове. Онкология в позвоночнике прогрессирует быстрыми темпами. Раковый процесс поражает даже органы мочеполовой системы.
• Образование в подвздошной кости – таз человека включает большую кость, которая нередко подвергается атаке атипичных клеток. Для диагностики используют биопсию, на рентгене определить болезнь затруднительно.

Какие стадии существуют?

У любого онкологического процесса есть стадии развития. Саркома Юинга – не исключение, хотя система выделения стадия для заболевания официально не установлена.

Характеристика стадий

• Первая стадия: на поверхности костной ткани появляется образование небольших размеров. Симптомы не проявляются, человек не подозревает о развитии патологии.
• Вторая стадия: злокачественные клетки опускаются ниже, в костную ткань. У больного появляются первые небольшие симптомы.
• Третья стадия: метастазы проникают в ткани возле костей, опускаются в органы, находящиеся рядом. Больной чувствует себя хуже, симптоматика проявляется интенсивнее.
• Четвёртая стадия: самая тяжёлая степень заболевания. Очаги онкологии появляются по всему организму, поражают жизненно-важные органы, состояние человека становится критическим.

Дополнительные степени развития патологии

Кроме классификации выше, в медицинских источниках встречаются такие понятия:

• Локализованная опухоль. Образование можно обнаружить при осмотре – оно визуально видимо на поражённом участке. Процесс ещё не разросся на другие области.
• Метастатическая опухоль. Патология вышла за пределы первичного участка и проникла в соседние органы.
• Повторяющая опухоль. Речь идёт о рецидиве саркомы Юинга – после успешного лечения онкологический процесс снова начал активно развиваться. В этом случае проводятся тесты с целью выявить степень повторения рака и принять соответствующие меры.

На поздней стадии заболевания саркома практически не лечится. Желаемой эффективности лечения достичь не удастся. Терапия поможет лишь облегчить состояние пациента.

С другой стороны, даже при своевременной постановке диагноза нельзя с точностью говорить о выздоровлении. На процесс ремиссии влияет большое количество факторов.

Методы диагностики

Для выявления саркомы Юинга физического осмотра недостаточно. Разработана дифференциальная диагностика заболевания.

Взятие крови на анализ

В ходе исследования подсчитывается уровень лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов в крови пациента. Отклонения от нормы говорят, что в организме идёт патологический процесс.

Рентгенография

Чтобы выявить образование во внутренней части костной ткани, используют радиоактивное вещество – трассер. Реагент вводится в кровь через вену и образует сгусток в области костей, окрашивая их в определённый цвет.

Далее применяют рентген. Если костная ткань на снимке серого цвета, область здорова. Если участок подсвечивается тёмным, налицо рентгенологические признаки опухоли.

Компьютерная томография (КТ)

С помощью лучей рентгена под разными углами создается изображение тела человека в трехмерном измерении. На компьютере изображения соединяются, образуя сечение, в котором можно увидеть опухоль.

В случае с саркомой Юинга на грудной клетке проведут подобную диагностику, чтобы посмотреть наличие метастазов в лёгких. КТ также позволит определить размер образования. Чтобы опухоль на снимках было видно лучше, пациенту перед исследованием в вену вводят контрастное вещество, которое окрашивает саркому в нужный цвет.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Диагностика практически аналогична КТ. Разница заключается в том, что для данной процедуры характерно получение результата с использованием магнитного поля.

Биопсия

Для анализа врач берёт у пациента небольшую часть опухоли или костную ткань, костный мозг. Если имеются опасения о развитии патологии, с помощью биопсии их можно подтвердить или опровергнуть. Изъятая атипичная ткань исследуется под микроскопом и делается вывод о наличии заболевания.

Как лечат саркому Юинга?

Лечение данного вида рака является довольно агрессивным. Это связано с тем, что заболевание часто диагностируют на поздней стадии, когда процесс разрастания метастазов уже запущен.

Химиотерапия

Химиотерапия саркомы позволяет уменьшить размер злокачественного образования, чтобы удалить хирургическим путём. Терапия включает комплекс нескольких химических реагентов одновременно. Процедура повторяется после операции для устранения возможных оставшихся злокачественных клеток.

Хирургический метод лечения

Если курс химиотерапии положительным образом повлиял на размер опухоли, хирург может вырезать образование. Иногда приходится удалять элементы костей, и требуется замена их здоровыми тканями.

Облучение радиацией

Лучевая терапия может поводиться совместно в комплексе с химиотерапией и оперативным вмешательством. Облучение используют, если саркому нельзя удалить, либо опухоль удалось вырезать, но остались неоперабельные участки.

Восстановительный период

У людей, вылечивших саркому Юинга, могут чаще диагностироваться иные опухоли или лейкозы, поскольку они навсегда попадают в зону риска.

Когда первая фаза лечения завершена, за пациентом необходимо тщательно наблюдать. Человек должен состоять на соответствующем учёте в медицинской организации и регулярно проходить осмотры, диагностику, сдавать нужные анализы. Это важно для контроля ситуации во избежание рецидива.

Прогноз

Чтобы дать прогноз об успехе лечения, нужно учесть ряд факторов: когда был поставлен диагноз, распространились ли метастазы, где именно расположена опухоль.

Болезнь излечима в первой стадии. Если опухоль удаётся вырезать до появления дополнительных очагов патологии, процент выздоровления находится на уровне 70%. Получить такой результат удаётся с помощью медикаментов, которые пациент принимает во время химиотерапии. Сегодня используются препараты с небольшим побочным влиянием на организм. За счёт этого терапия эффективна и риск повторного развития патологии минимален.

Если уже запущен процесс метастазирования, прогноз зависит от того, какие участки поражены раком. Отрицательной для пациента является ситуация, когда вторичные очаги возникли в лёгких или лимфоузлах и операция невозможна. Нередко метастазы расположены в костной ткани либо костном мозге. В этом случае выживаемость составляет 30%.

К сожалению, принять профилактические меры, чтобы избежать данного заболевания, невозможно, потому что причины развития саркомы неизвестны и по сей день.

Пациентам с диагнозом саркома Юинга следует помнить, что это не является приговором. Важно вовремя получить необходимое лечение и соблюдать клинические рекомендации врачей.

Саркома Юинга: подробный обзор патологии для больных

Саркома Юинга заболевание серьёзное и тяжёлое, поражающее костную ткань. Она носит злокачественный характер и чаще всего возникает у детей, подростков и молодых людей до 30 лет, считаясь одной из самых агрессивных опухолей. Это объясняется ранним и скоротечным метастазированием. Новообразование чаще проявляется на длинных трубчатых костях, костных тканях таза, рёбрах, лопатке, ключице и позвонках. По статистике в 70 % случаев опухоль образуется на ногах, бедренных костях и тазе. Попробуем понять, что такое саркома Юинга, каковы её симптомы и прогнозы? Как проходит лечение и каков процент выживаемости?

1. Определение, особенности степень опасности болезни
2. Каковы причины возникновения и факторы, располагающие к образованию саркомы Юинга
3. Симптоматика и первые признаки заболевания
4. Как распространятся метастазы и локализуется саркома
5. Диагностика
6. Стадии болезни
7. Лечение

Определение, особенности степень опасности болезни

Болезнь очень быстро прогрессирует и трудно определяется на ранних стадиях развития, трудно поддаётся лечению и нередко начинает прогрессировать с новой силой после удаления опухоли. Именно поэтому, она считается наиболее опасной.

Многочисленные исследования не дали чёткой картины причины возникновения заболевания, но специалистами установлена связь определённого свойства, связанная с аномалиями скелета, травмами костей. Как уже было отмечено, опухоль «любит» детский и подростковый возраст, возникает у молодых лиц и трудно диагностируется на первых стадиях. Обычно больной начинает испытывать боли, сосредоточенные в определённом месте, мягкие ткани могут отекать, наблюдается изменения гиперемического и гипертермического характера. В более поздних сроках можно увидеть изменения тканей невооружённым глазом, ощутить при пальпации. После обнаружения опухоли, требуется немедленное удаление посредством оперативного вмешательства и терапевтическое лечение с использованием химического и лучевого воздействия.

Саркома Юинга – это заболевание костной ткани, занимающее второе место по своей частоте. Опухоль возникает у детей и процент от общего количества онкологических новообразований злокачественного характера составляет до 15 процентов. Замечено, что гораздо реже наблюдаются случаи болезни среди людей старше 30 лет и детей до пятилетнего возраста. Отмечается, что девочки поражаются саркомой Юинга гораздо реже, чем подростки и юноши от 10 до 15 лет. Статистика утверждает, что представители европеоидной расы страдают от данной опухоли чаще, чем лица остальных рас.

Замечено также, что опухоль иногда поражает на первоначальном этапе мягкие ткани, и лишь затем переходит на кости. Однако существует и внекостная саркома Юинга, это целая группа опухолей из данного семейства, носящая название периферических примитивных нейроэктодермальных новообразований. Они составляют почти 15 % из общего количества зафиксированных случаев рассматриваемой нами болезни.

Что касается прогноза болезни, то он очень неутешительный и во многом зависит от индивидуальности больного, размеров самой опухоли, её стадии развития, процесса терапии и объёма метастазов. Реабилитация после терапии очень продолжительная и тяжёлая. При условии использования самых новейших лекарственных препаратов и методов хирургии, выживаемость после пяти лет составляет лишь 50 %. Больные требуют пожизненного наблюдения в диспансере, так как после завершённого лечебного процесса, нередки рецидивы и осложнения, даже если оно было вполне успешным.

Каковы причины возникновения и факторы, располагающие к образованию саркомы Юинга

К сожалению, на сегодняшний день, врачи не имеют точного представления, почему возникает это страшное заболевание. Исследования показали, что имеется несколько предрасполагающих факторов, способных спровоцировать страшное образование, к ним, прежде всего, относятся:

• возрастные показатели от пяти до тридцати лет, чаще всего подростковый период;
• лица мужского пола европеоидной расы;
• имеющаяся наследственная предрасположенность, а именно если у близких родственников когда-либо были случаи отдельных генетических нарушений или злокачественных опухолей;
• травмы и сильные ушибы костей, переломы конечностей;
• если имеется доброкачественное новообразование;
• аномальные нарушения в тканях костей или недостаточное развитие ещё внутри утробы матери мочеполовых органов, имеется в виду редупликация почек.

Стоит сказать, что у пациентов не достигших двадцатилетнего возраста, наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости, к которым относятся: костные ткани бедер, плечевых отделов, большой и малой берцовых костей. У пациентов постарше поражения чаще случаются на плоских костных структурах, это черепные кости, таз, крестец, реберные ткани и позвоночные.

Симптоматика и первые признаки заболевания

Болезнь определяется особенной симптоматикой, которая имеет несколько видов и характеристик. Разберём каждый вид симптомов отдельно и остановимся подробно на признаках, предшествующих новообразованию.

1. Признаками, относящимися к неспецифическим проявлениям заболевания можно отнести быструю утомляемость больного и проявляющуюся интоксикацию. Такие нехарактерные симптомы могут быть первыми «ласточками» начинающейся болезни. Так как он свойственны многим заболеваниям, определение опухоли становится довольно затруднительным. Общие симптомы следующие:

• иногда повышение температуры до 38 градусов;
• состояние слабости;
• проявление анемии;
• сброс веса и нежелание употреблять пищу;
• равнодушие и апатия.

1. К характерным признакам можно отнести боль, распространяющаяся на надкостницу от того, что опухоль начинает расти. Болевые ощущения также имеют свои особенности в разные периоды роста новообразования:

• в начале болезни боль можно охарактеризовать как слабую и умеренную;
• в процессе увеличения саркомы Юинга, симптомы обозначаются как прогрессирующие;
• они могут быть временными и в состоянии покоя отпускать на время;
• движения постепенно ограничиваются, и нормальное функционирование поражённых частей тела становится невозможным.

1. Изменения, начинающиеся на тканях:

• при прикосновении чётко обозначаются болевые ощущения;
• в месте новообразования может возникнуть покраснение;
• возможна отёчность на мягких тканевых поверхностях;
• начинается постепенная деформация костей;
• сосуды и вены приобретают иной вид и расширяются;
• опухоль становится тёплой, так как внутри неё повышается температура;
• движения ограничиваются из-за деформированного сустава.

1. Следующая стадия локализации и признаков развития опухоли связана с патологическими переломами, и это связано с сильным её ростом.
2. Лимфоузлы, находящиеся около новообразования, сильно увеличиваются. Наблюдается местный лимфаденит.

Очаги опухоли могут иметь свои особенности, это обуславливается местом и развивающимся процессом.

• если саркома локализируется на ногах, признаками становится хромота и изменение походки;
• при патологии позвонков, наблюдается радикулопатия, ведь сосуды и нервы сдавливаются. Нередки параличи из-за ослабления мышц и потери рефлексов, а при опухоли таза часто происходит недержание каловых масс и мочи.
• в случаях злокачественного новообразования в грудной клетке и на рёберной части, симптомы проявляются как недостаточность дыхания и харканье кровью.

Как распространятся метастазы и локализуется саркома

Наличие метастазов в лёгочной ткани очень распространённое явление и стоит на первом месте. Далее по количеству случаев можно отметить метастазирование в область костного мозга и ткани. Последняя, 4 стадия – это поражение центральной нервной системы. За редким исключением можно констатировать распространение метастаз в брюшину, лимфоузлы, плевру.

Болезнь страшна тем, что даже на самой первом этапе у больного человека уже есть метастазы в большей или меньшей степени, а к тому моменту, когда окончательно поставлен диагноз, это явление становится определённо точным.

Диагностика

В большинстве случаев, пациенты при первых проявлениях боли идут за помощью к травматологам, и редко кто обращается к врачу онкологу, ведь даже мысли не возникает об онкологии.

Признаки патологического костеобразования можно увидеть только при рентгенографическом обследовании. Опытный врач может увидеть на снимке, как сочетаются процессы деструктивного и реактивного характера, расслаиваются и разволакиваются кортикальные пластины. Правильная и точная диагностика очень важный этап в определении наличия у больного саркомы Юинга.

После того, как обнаружены признаки заболевания, больного направляют в онкологическое отделение, где начинается его полное и точное обследование путём компьютерной и магнитно-резонансной томографии, УЗИ, остеосцинтиграфии. Изучаются кости и повреждённые ткани, и степень поражения, связь злокачественного процесса, его распространение на другие системы и органы. Обязательным является забор костной ткани на биопсию, а также делается процедура тренабиопсии для забора костного мозга.

В обязательный набор диагностических исследований входят иммуногистохимические и молекулярно-генетические процедуры. Только благодаря их точным показателям можно говорить о степени распространения метастазов и их полном выявлении. От ого зависит, какие методы лечения, прежде всего, будут необходимы больному.

Стадии болезни

Сегодня специалистами определяются две стадии болезни:

• Для локализованной стадии характерен один очаг и его возможное окружение в виде сухожилий и мышечной массы.
• Метастатическую стадию диагностируют, когда очагов несколько и он находятся в нескольких органах. Это может быть печень, лёгкие, лимфатические узлы, костный мозг, ЦНС.

Лечение

• Химиотерапия и лучевая терапия – самый распространённый метод борьбы с болезнью, особенно если дело касается 4 стадии. Существует несколько действенных препаратов, которые используются в химиотерапии. Лечение не обходится без: винкристина, ифосамида, циклофосфана, вепезида, адриамицина и других средств.
• Лучевое воздействие в больших дозах применяется в случаях, когда метастазы перешли в лёгкие.
• Трансплантация – один из актуальных способов лечения саркомы Юинга. В данном случае речь идёт о пересадке костного мозга и стволовых клеток. Это один из самых радикальных и дорогих способов в лечебной практике.
• Хирургическое или радикальное лечение эффективно при высокой степени остеосаркомы, при образовании ее в костях лопатки, ключицы, рёбрах.

Иногда требуется сразу несколько методов воздействия на заболевание, особенно когда в процесс разрушения вовлечены сосуды, нервы, артерии. Продолжительность химического воздействия иногда требуется несколько раз и состоит из нескольких циклов.

Побочные эффекты после лечения, химиопрепаратами одинаковы во всех случаях: потеря волосяного покрова, сильная тошнота, нарушение физиологических циклов, частое бесплодие, ослабленный иммунитет и развитие компрессионно ишемической миелопатии, осложнения в виде новообразований в других местах.

Саркома Юинга – страшная болезнь, почти не оставляющая шансов на выздоровление и продолжение полноценной жизни. Остаётся надеяться, что рано или поздно, человечество найдёт способ защиты от этого недуга и сможет исцелять себе подобных, даря им надежду на жизнь.

Саркома Юинга: симптомы и прогноз при поражении костей

Содержание

В последние годы частота встречаемости злокачественных опухолей различной локализации неуклонно растет. На сегодняшний момент ранняя диагностика таких новообразований является крайне актуальной проблемой для медицины. В данной статье мы поговорим об одной из самых агрессивных опухолей, при которой поражаются костные ткани, – саркоме Юинга. Наиболее часто с этим заболеванием сталкиваются дети и подростки. Однако иногда оно может диагностироваться и во взрослом возрасте. Как же вовремя распознать саркому Юинга и чем можно помочь больному человеку?

Причины возникновения саркомы Юинга

Саркома Юинга – это злокачественное новообразование, происходящее из костных тканей, характеризующееся быстрым ростом и ранним метастазированием. С клинической точки зрения данная патология проявляется болями в пораженной области, местными воспалительными признаками со стороны мягких тканей и так далее. Лечение при этой болезни должно быть начато в как можно более ранние сроки. В обязательном порядке проводится комплексная терапия, включающая в себя хирургическое вмешательство, лучевую терапию и химиотерапию.

Как мы уже сказали, наиболее часто с саркомой Юинга сталкиваются дети и подростки. Самое большое количество случаев выявляется в возрастном диапазоне от десяти до пятнадцати лет. После тридцати лет, а также у детей младше пяти лет такое новообразование практически не встречается. Примечательно то, что у мальчиков несколько чаще, нежели у девочек, выявляется эта болезнь.

Среди всех злокачественных новообразований со стороны костной ткани на долю саркомы Юинга приходится от 10 до 15%. Интересно то, что в отдельных редких случаях первичный патологический очаг локализуется не в кости, а в мягких тканях. При этом устанавливается внекостная форма данной патологии. Еще одним новообразованием из семейства саркомы Юинга является периферическая примитивная нейроэктодермальная опухоль.

При своевременной диагностике и раннем начале лечения выживаемость при данном заболевании составляет около 70%. Прогноз значительно ухудшается при метастазировании опухоли. Однако даже в этом случае комплексная терапия позволяет значительно повысить шансы на выздоровление.

В 2016 году были опубликованы результаты работы ученых из Республиканского научно-практического центра детской онкологии, гематологии и иммунологии г. Минск. Целью исследования был анализ долгосрочных результатов лечения пациентов детского возраста с саркомой Юинга в Республике Беларусь. В анализ был включен 161 пациент с опухолями семейства саркомы Юинга. В результате было установлено, что для всей группы пациентов 15-летняя общая выживаемость составила 60,1%, при локализованных и метастатических формах – 70,1% и 21,9% соответственно.

На сегодняшний момент единого мнения о том, почему возникает саркома Юинга, нет. Большинство ученых склоняются к значимой роли наследственной предрасположенности. Примерно у 40% пациентов можно проследить взаимосвязь с предшествующими травмами. Различные скелетные аномалии также рассматриваются в качестве предрасполагающего фактора.

Наиболее часто при таком заболевании поражаются длинные трубчатые кости. Кроме этого, нередко патологические очаги локализуются в тазовых костях, лопатках и позвонках. В подавляющем большинстве случаев при этой болезни обнаруживаются метастазы в легких. На втором месте по частоте встречаемости стоят метастазы в костном мозге и костной ткани. При длительном течении патологического процесса практически у всех пациентов наблюдается метастазирование в центральную нервную систему. Интересно то, что у практически половины больных людей на момент постановки диагноза уже имеются метастазы.

Клиническая картина при саркоме Юинга

Наиболее ранним симптомом при саркоме Юинга является резко выраженная боль в пораженной области. На начальных этапах болевой синдром имеет слабый или умеренный характер, периодически то ослабляется, то вновь усиливается. Примечательно то, что при таком заболевании характерно усиление боли в ночное время суток.

Постепенно болевой синдром становится все более интенсивным. Больной человек не может вести привычный для него образ жизни. При пальпации также определяется резко выраженная болезненность. Клиническая картина дополняется отеком и покраснением пораженной области, местным повышением температуры тела. Зачастую спустя буквально несколько месяцев от возникновения первой симптоматики опухоль достигает уже таких размеров, что ее можно прощупать сквозь мягкие ткани.

В обязательном порядке присутствует и общий интоксикационный синдром. Он включает в себя быструю утомляемость и повышенную слабость, снижение аппетита и прогрессирующую потерю массы тела, повышение температуры тела до субфебрильных или фебрильных значений. Дополнительно определяются болезненность и увеличение в размерах региональных лимфатических узлов.

Диагностика и лечение при этом заболевании

Заподозрить саркому Юинга на основании сопутствующих клинических проявлений достаточно сложно. Первоочередным методом диагностики является рентгенографическое исследование. В том случае, если по данным рентгенограммы были выявлены признаки злокачественного процесса, пациент должен быть направлен на консультацию к врачу-онкологу. Получить наиболее точные сведения можно с помощью магнитно-резонансной или компьютерной томографии. Окончательное подтверждение диагноза осуществляется с помощью биопсии и последующего гистологического исследования полученного материала.

При таком заболевании назначается комплексное лечение. В связи с тем, что это новообразование склонно к раннему метастазированию, зачастую возникает необходимость воздействовать не только на первичный патологический очаг, но и на весь организм. В пред- и послеоперационном периоде применяется химиотерапия. Дополнительно показано проведение и лучевой терапии с использованием высоких доз. Обязательным методом лечения является хирургическое вмешательство. В зависимости от расположения опухоли проводится ее полное или частичное удаление.

Лечение саркомы Юинга

• 
• 
• 
• 

Саркома Юинга — агрессивная опухоль, которая быстро распространяется в окружающие ткани и метастазирует. До появления химиотерапии пятилетняя выживаемость пациентов при данном заболевании составляла меньше 10%. В годах прошлого столетия начала активно применяться лучевая терапия, и всё же большинство пациентов погибало в течение двух лет с момента установления диагноза.

Выбор тактики лечения при саркоме Юинга зависит от ряда факторов:

• Стадии заболевания: является ли саркома локализованной или распространенной. Подробнее об этом в нашей общей статье о саркоме Юинга.
• Размеров и локализации опухолевых очагов.
• Общего состояния больного, его возраста, сопутствующих заболеваний.
• В ряде случаев могут быть учтены личные пожелания пациента.

В настоящее время лечение локализованной саркомы Юинга состоит из трех обязательных этапов: начальной (индукционной) химиотерапии, локального лечения (хирургическое удаление опухоли или лучевая терапия) и последующей адъювантной химиотерапии.

В клинике Медицина 24/7 работают ведущие врачи-онкологи, хирурги-ортопеды. Применяются все современные методы лечения злокачественных опухолей костной ткани, лечение проводится в соответствии с современными международными протоколами и рекомендациями. Решения об оптимальной тактике лечения принимаются коллегиально, на врачебных консилиумах.

Химиотерапия при саркоме Юинга

Согласно современным представлениям, у всех пациентов с саркомой Юинга есть микроскопические метастазы, даже если они не выявляются во время обследования. Таким образом, даже если первичная опухоль полностью удалена, в дальнейшем может произойти рецидив в виде вторичных очагов. Поэтому системная химиотерапия является важной частью лечения: она помогает уничтожить опухолевые клетки в разных частях тела.

Химиотерапию проводят циклами: после очередного введения препаратов организму пациента дают несколько дней на «передышку», затем цикл повторяют. Полный курс состоит из нескольких циклов. Продолжительность цикла составляет 2–3 недели. Так как химиопрепараты вводят в течение длительного времени, пациентам целесообразно устанавливать центральные венозные катетеры или более современный вариант — инфузионные . Это помогает сделать инъекции препаратов более удобными, безболезненными и избежать развития флебита — воспаления венозной стенки.

Индукционную химиотерапию, как правило, начинают минимум за 9 недель до операции или лучевой терапии. Применяют комбинацию из трех препаратов: Винкристина, Доксорубицина (Адриамицина) и Циклофосфамида. Сокращенно эта схема обозначается как VDC или VAC.

Адъювантная химиотерапия после операции или лучевой терапии включает два препарата: Этопозид и Ифосфамид. Она продолжается дольше индукционной химиотерапии, в общем курс лечения продолжается от 6 месяцев до года.

Во время курса химиотерапии периодически проводят контрольные общие и биохимические (показатели функции печени и почек) анализы крови, ЭКГ. Это нужно для того, чтобы вовремя выявить возможные побочные эффекты химиопрепаратов и скорректировать нарушения в организме.

Химиопрепараты также можно применять параллельно с курсом лучевой терапии.

Оставьте свой номер телефона

Хирургическое лечение

Локальное лечение саркомы Юинга должно быть проведено не позднее 2–3 недель после завершения курса индукционной химиотерапии. В последние 10–15 лет существенно расширились возможности органосохраняющих операций. Вопрос о возможности хирургического вмешательства, его оптимальном виде и объеме обсуждается на врачебном консилиуме с участием онколога, и других специалистов.

• При саркомах костей конечностей в ряде случаев может быть выполнено органосохраняющее вмешательство. Удаленную костную ткань замещают трансплантатом из других частей тела или искусственным протезом. Если опухоль расположена близко к суставу, выполняют его эндопротезирование. К ампутациям конечностей современные хирурги стараются прибегать только в крайних случаях, когда органосохраняющая операция объективно невозможна.
• При поражении ребер их удаляют вместе с соседними и заменяют искусственными имплантатами. Если имеются резектабельные опухолевые очаги в легких, их также удаляют.
• При саркоме Юинга в костях таза хирургическое вмешательство становится возможным, когда опухоль хорошо отвечает на индукционную химиотерапию. Обычно операцию дополняют лучевой терапией. В некоторых случаях удается удалить только пораженную кость и заменить ее имплантатом. Иногда, при обширных процессах, приходится удалять кости таза вместе с прикрепляющейся к ним нижней конечностью. В других случаях предпочтительным методом локального лечения является лучевая терапия.
• Поражения позвоночного столба очень сложно лечить хирургически. Большинству пациентов показана лучевая терапия. Если операцию удается выполнить, обычно ее дополняют облучением.

Во время операции важно удалить всю опухоль вместе с окружающими тканями. Удаленный материал отправляют на биопсию. Важно оценить край резекции — выяснить, есть ли опухолевые клетки рядом с линией разреза:

• Негативный край резекции (рядом с линией разреза нет опухолевых клеток) означает, что опухоль удалена полностью.
• Позитивный край резекции (рядом с линией разреза обнаружены опухолевые клетки) означает, что рядом с местом, где находилась саркома, могла остаться опухолевая ткань, которая приведет к рецидиву. В таких случаях показана лучевая терапия и химиотерапия в течение нескольких месяцев.

Оставьте свой номер телефона

Лучевая терапия

Чувствительность саркомы Юинга к облучению очень высока, поэтому лучевую терапию применяют у всех пациентов, у которых невозможно удалить опухоль, и которым противопоказано хирургическое вмешательство по состоянию здоровья. Также лучевая терапия может дополнять операцию.

Обычно облучение проводят пять дней в неделю в течение нескольких недель. Процедура напоминает рентгенографию, но во время нее применяют более высокие дозы излучения.

Современные линейные ускорители способны генерировать излучение, форма которого в точности повторяет очертания злокачественной опухоли. Это позволяет эффективно уничтожать злокачественные клетки, не причиняя вреда окружающим тканям. В современных онкологических клиниках применяются такие методики, как лучевая терапия (), лучевая терапия с модуляцией интенсивности (IMRT).

Чтобы обеспечить высокую точность облучения, важно правильно провести подготовку к лучевой терапии. Этот процесс называется симуляцией, во время него применяют МРТ и другие методы визуализации — они помогают правильно рассчитать углы, под которыми будут направлены лучи.

Лечение распространенной саркомы Юинга

При метастатической саркоме Юинга прогноз наиболее благоприятен в случаях, когда имеются единичные очаги в легких, которые можно удалить, как и первичную опухоль. При поражении других органов и костей лечить заболевание намного сложнее.

Лечение начинают с химиотерапии, зачастую ее проводят в более интенсивном режиме, чем при локализованных опухолях. Затем проводят МРТ, КТ или , чтобы проверить, как опухолевые очаги отреагировали на химиопрепараты. Если это возможно, выполняют хирургическое вмешательство, зачастую дополняя его лучевой терапией, и назначают адъювантную химиотерапию. В остальных случаях применяют лучевую терапию и химиопрепараты.

В настоящее время ведутся клинические исследования, направленные на поиск новых эффективных способов лечения саркомы Юинга с метастазами. Пациенты могут принять в них участие, если являются подходящими кандидатами.

Реабилитация и наблюдение после лечения

После завершения лечения в организме пациента могут остаться опухолевые клетки, всегда сохраняется риск рецидива. В большинстве случаев саркомы Юинга рецидивируют в первые два года.

Каждый пациент после завершения лечения должен регулярно являться на контрольные осмотры врача и обследования. В течение первых лет они проводятся через каждые 2–3 месяца, затем реже. Обследование может включать рентгенографию, КТ, МРТ, , сцинтиграфию костей. После курса химиопрепаратов проводят контрольные анализы крови, ЭКГ.

В случае рецидива курс лечения начинают снова. Он также может включать хирургическое удаление новых очагов, химиотерапию, лучевую терапию.

После операций по поводу саркомы Юинга проводят реабилитационное лечение. Оно помогает восстановить утраченные функциональные возможности, вернуться к привычной жизни. Реабилитация включает физические упражнения, физиопроцедуры и другие методы. Для каждого пациента составляют индивидуальную программу.

К сожалению, в России направление реабилитации онкологических пациентов на данный момент развито довольно слабо. На базе клиники Медицина 24/7 функционирует современный реабилитационный центр, в нём работают ведущие врачи, инструкторы, применяются новейшие тренажеры. Это помогает пациентам максимально восстановить нарушенные функции и быстро вернуться к привычной, полноценной жизни.