Взаимосвязь: билирубин и Синдром Жильбера

Нарушение в процессе нейтрализации пигмента печени, при котором происходит накопление билирубина в организме, получило название Синдром Жильбера. Заболевание впервые было открыто в начале 20 века и известно еще как конституционная дисфункция печени и семейная доброкачественная желтуха.

Этот дефект передается на генетическом уровне, чаще всего по мужской линии. Для данной патологии характерным симптомом является пожелтение кожных покровов и слизистых, на фоне отсутствия повреждения тканей печени. Особых мер для лечения Синдрома Жильбера не требуется.

Способы диагностики синдрома Жильбера

Большинство людей многие годы живут с такой патологией и не подозревают о ее существовании. Обычно заболевание выявляется при случайном обследовании и чаще всего в период подросткового созревания.

Диагностирование Синдрома Жильбера основывается на жалобах пациентов и на результатах дополнительных исследований.

Во время психического перенапряжения, при нарушении водного баланса в организме или на фоне инфекционной или вирусной болезни больные могут отмечать у себя такие симптомы:

1. Затруднения с памятью.
2. Проблемы со сном.
3. Психическая нестабильность.
4. Головная боль и приступы тошноты.
5. Болезненные ощущения в животе и в области печени.
6. Усиление желтушности кожных покровов.
7. Мышечная боль.
8. Затрудненное дыхание и учащенный пульс.

На основании подобных жалоб назначаются анализы для исключения возможных причин, при которых может появиться повышенный билирубин:

• Гепатит и другие патологии печени.
• Заболевания желчевыводящих путей.
• Энзимопатическая желтуха.
• Избыточное содержание в организме бета-каротина.
• Холестаз.

Для этого используют такие исследования:

• Анализ крови на гемоглобин. При наличии Синдрома Жильбера его концентрация превысит 160 г/л.
• Печеночные пробы. Уровень непрямого билирубина будет выше допустимого значения, в то время как другие ферменты печени останутся в пределах нормы.
• Исследование ДНК. Иногда этого генетического анализа бывает достаточно для постановки диагноза.
• Анализ мочи. Характерным показателем будет наличие в ней билирубина.

Для подтверждения диагноза могут применяться тесты:

• Концентрацию билирубина проверяют в утренние часы на голодный желудок. После этого больной в течение двух дней должен потреблять не более 400 калорий в сутки. Пробу билирубина повторяют. О Синдроме Жильбера свидетельствует повышение уровня пигмента на более чем 50%.
• Заболевание подтверждается при увеличении концентрации билирубина после внутривенного введения никотиновой кислоты.
• Такие же результаты отмечаются после введения рифампицина.
• После приема фенобарбитала положительное значение будет иметь снижение содержания пигмента в крови.

При необходимости, дополнительные сведения получают с помощью компьютерной томографии или УЗИ печени, поджелудочной железы и желчных протоков.

Допустимые результаты билирубина в крови

Допустимой нормой общего билирубина принято считать 3,4-20,5 мкмоль/л. Это значение складывается из двух составляющих – прямого и непрямого билирубина. При повышении концентрации пигмента, важно знать из-за какого билирубина вырос коэффициент.

Прямой билирубин находится в связанном состоянии и угрозы не представляет. Непрямой билирубин свободно перемещается по организму и, накопившись в большом количестве, оказывает отравляющее действие на внутренние органы. Увеличение уровня в несколько десятков раз уже представляет угрозу даже для жизни.

До 60 мкмоль/л

Непрямой билирубин способен свободно проникать внутрь клеток и оказывать негативное воздействие на проходящие в них процессы. Норма этого фермента не выше 8,5 мкмоль/л. Если его уровень возрос, но не превышает 60 мкмоль/л, то повреждаются только периферические ткани.

В таких случаях, при условии отсутствия таких симптомов, как состояние сонливости, рвота, нестабильное психическое состояние, медикаментозное лечение не применяют. В качестве терапии используют абсорбенты, лечение синим светом и диетическое питание.

Свыше 80 мкмоль/л

При росте показателей выше 80 мкмоль/л возможно проникновение билирубина в более значимые органы. Пострадать могут клетки мозга, сердце и дыхательная система. Больные с Синдромом Жильбера могут спровоцировать такой скачок злоупотреблением лекарствами, алкогольными напитками или перенеся вирусное заболевание.

К симптомам добавляется падение аппетита, приступы рвоты, бессонница, кошмарные сны. Такие пациенты находятся в медицинском учреждении под постоянным наблюдением врача, где им назначается фенобарбитал, гепатопротекторы, противотоксичные препараты и абсорбенты. В особо сложных случаях применяют переливание крови.

У больных из рациона убирают белковые продукты, жиры и овощи, разрешая питаться только каши, галеты и обезжиренный кефир. Такую диету необходимо соблюдать до установления стойкой ремиссии, впоследствии отказавшись только от блюд, способных привести к обострению.

Синдром Жильбера не опасен для жизни, но со временем приводит к развитию желчнокаменной болезни.

Способы понижения билирубина

После обнаружения в анализе крови высокого коэффициента печеночного пигмента, пациенты озабочены тем, как снизить билирубин.

В первую очередь необходимо установить и исключить причину, вызвавшую повышение уровня фермента. Если это сопутствующее заболевание, то его надо вылечить, иначе скачки уровня билирубина будут повторяться.

Врач подберет подходящую комплексную терапию и назначит лечение, проанализировав симптомы, историю болезни и общее состояние здоровья пациента.

К медикаментозному лечению обязательным пунктом будет рекомендовано соблюдение строгой диеты:

1. Основой рациона должны стать различные каши и крупяные гарниры.
2. Первые блюда желательно готовить только на овощном бульоне.
3. Больше молочных продуктов и сладких фруктов.
4. Разрешается употребление свежих соков, киселей, компотов, чаев на травах.
5. Использовать мясные и рыбные продукты с низким процентом жира.
6. Дробное питание маленькими порциями.
7. Исключить из меню цитрусовые, острые овощи и специи.
8. Алкоголь, газировку, крепкие чай и кофе тоже под запретом.
9. Копченные, жирные продукты, а также жареные блюда только усугубят проблему.

В качестве вспомогательных мер можно обратиться к средствам народной медицины.

Медикаментозное лечение

Основной задачей медикаментозной терапии, назначенной врачом, будет лечение сопутствующей болезни, снятие симптоматики и снижение нагрузки на печень. Вследствие этого обычно назначаются такие препараты, как:

1. Гепатопротекторы. Панкреатин, Эссенциале помогут восстановить клетки печени.
2. Желчегонные. Аллохол нормализует отток желчи.
3. Антибиотики снизят воспалительные процессы.
4. Препараты, улучшающие пищеварение, например, Мезим.
5. Абсорбенты и противорвотные для облегчения симптомов.
6. Препараты растительного происхождения для очищения и поддержки печени.

Лечение народными средствами

Для снижения билирубина хорошо зарекомендовали себя отвары лекарственных трав: мяты, душицы, зверобоя, расторопши, цикория. Травы завариваются кипящей водой и после получасового настаивания их можно неоднократно принимать в течение дня.

Эффективную помощь могут оказать:

• Листья березы, если заваривать их двумя стаканами закипевшей воды и пить через 30 минут отстаивания около 7 дней на ночь.
• Употребление дважды в день по 100 мл сока свеклы.
• Сухой пустырник заваривать в кипятке 30 минут и пить натощак 14 дней.
• Кукуруза. Сушеные рыльца настаивать в кипятке и пить по четверти стакана перед едой.

Профилактика

Правильный образ жизни всегда помогал сохранению и восстановлению здоровья в любом возрасте. Поэтому не стоит игнорировать рекомендации врача по соблюдению диеты. Скорректированный рацион в сочетании с умеренными физическими нагрузками на свежем воздухе станет не только отличным дополнением в комплексном лечении высокого уровня билирубина, но и действенной профилактикой от рецидивов.

Для лучшего результата о вредных привычках вроде алкоголя и сигарет тоже следует забыть. Также нелишним будет избегать стрессовых ситуаций, и исключить из употребления продукты, содержащие искусственные красители и консерванты.

И если Синдром Жильбера подтвердился, следует иметь в виду, что это заболевание неизлечимо, а значит необходимо регулярно наблюдаться у врача.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования. Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z.

Простыми словами Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причины возникновения

Патология Жильбера передается по наследству, что обусловлено мутацией гена, который отвечает за образование глюкуронилтрансферазы. Генетический дефект может быть незначительным или иметь выраженный характер. Это влияет на интенсивность клинических проявлений заболевания.

Патология передается по аутосомно-доминантному типу, что несет высокий риск развития заболевания у ребенка, если болен кто-то из родителей. Пуском для развития синдрома Жильбера являются следующие провоцирующие факторы:

• вредные привычки (злоупотребление алкоголем и курение);
• длительное и необоснованное применение некоторых медикаментозных средств, к которым относятся лекарства из группы НПВС, аспирин, стрептомицин, рифампицин и др.;
• перенесенные вирусные и инфекционные заболевания, полостные операции и малоинвазивные хирургические вмешательства;
• частые стрессы, хроническое переутомление, депрессия;
• аутоиммунные и другие тяжелые заболевания, требующие включения в схему лечения глюкокортикостероидов;
• применение анаболических препаратов;
• физическое и психическое перенапряжение;
• употребление большого количества жирной пищи, голодание и др.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников). Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита. Также проводятся следующие пробы: С фенобарбиталом; С никотиновой кислотой; С голоданием. Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание. Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается. Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Лечение синдрома Жильбера

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

Диета при синдроме

Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

• сладкая пища;
• выпечка;
• жирные кремы;
• шоколад.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

• Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).
• Прием пищи – не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия

В периоды обострения назначается прием:

• гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
• витаминов (В6);
• ферментов (фестал, мезим);
• показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Прогноз и профилактика синдрома

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Как снизить билирубин при Синдроме Жильбера?

Синдром Жильбера – это генетически обусловленное заболевание, приводящее к увеличению билирубина в организме, что связано с дефектом микросомальных ферментных веществ печени. Поэтому развивается доброкачественная форма гипербилирубинемии – растет неконъюгированная форма билирубина.

Билирубин и синдром Жильбера связаны, поскольку концентрация вещества возрастает при неполноценной работе ферментной системы печени. Гипербилирубинемия характеризуется пожелтением кожного покрова, видимых слизистых оболочек и белков глаз, диспепсическими нарушениями, обесцвечиванием кала, потемнением урины и др. симптомами.

Клинические проявления болезни, как снизить билирубин при синдроме Жильбера медикаментозными и народными средствами – подробнее в статье.

Клинические проявления синдрома Жильбера

В медицинской практике выделяют 2 разновидности синдрома – врожденной природы без инфекционной формы гепатита (чаще всего) и манифестирующий вид – следствие гепатита вирусной формы. Причем билирубинемия после гепатита нередко обусловлена не только синдромом, но и трансформацией инфекции в хроническое течение.

Клиника проявляется у детей 12-летнего и старшего возраста, течение отличается волнообразностью. Для патологического процесса характерна желтуха разной степени выраженности – от легкого пожелтения только кожи и до ярко-оранжевого цвета слизистых, белков глаз и кожи.

Желтуха может проявляться по всему телу либо частично – в зоне носогубного треугольника, стоп и подмышечных впадин. Желтушные эпизоды возникает внезапно, усиливаются на фоне негативных факторов, разрешаются самопроизвольно.

Чаще всего пациенты с синдромом Жильбера жалуются на симптомы:

1. Болезненные ощущения либо дискомфорт в области проекции печени.
2. Хроническая утомляемость, постоянная слабость.
3. Повышенное потоотделение, нарушение сна.
4. Диспепсические проявления – тошнота, рвота и боль в желудке, понос.

Примерно у 1/3 больных клинические проявления отсутствуют. Заболевание иногда комбинируется с дисплазией соединительной ткани.

Методы дифференциальной диагностики

Какой билирубин повышен при синдроме Жильбера? В крови пациента возрастает непрямая форма вещества. По степени отклонения от нормальных значений судят о тяжести патологического процесса.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, проводятся лабораторные анализы:

• Биохимия крови показывает рост несвязанного билирубина и общего (показатель возрастает по причине роста неконъюгированного вещества).
• ОАК помогает выявлять высокую концентрацию незрелых красных телец, анемию легкой степени.
• Исследование мочи не показывает отклонений. Если определили уробилин, то это говорит о нарушении функциональности печени.
• Анализ на свертываемость крови – норма.
• Маркеры вирусных гепатитов не найдены.

Дифференциальная диагностика подразумевает отличие болезни от синдрома Дабина-Джонсона; дополнительно проводится УЗИ. При синдроме Жильбера структурных преобразований в печени не выявляют.

Уровень билирубина на фоне синдрома

Распознавать болезнь достаточно просто, поскольку на фоне недуга растет содержание непрямого билирубина, при этом патологические преобразования в печени отсутствует. Допустимая норма вещества в крови варьируется от 3,4 до 20,5 мкмоль/л. Значение складывается из двух составляющих – связанного и несвязанного билирубина, поэтому важно знать, по какой причине вырос общий уровень желчного пигмента.

Связанный билирубин не представляет угрозы для человека. Непрямая фракция свободно перемещается, обладает токсическим воздействием на печень. При увеличении концентрации страдают все внутренние органы, а при повышении в 10 раз наблюдается состояние, угрожающее жизни.

До 60 мкмоль/л

Непрямая фракция билирубина способна проникать на клеточный уровень, оказывать пагубное воздействие на течение химических и биохимических процессов. Норма этой формы до 8,5 мкмоль на литр. Когда она растет, но не достигает 60, нарушается структура исключительно периферических тканей.

При показателе билирубина до 60 мкмоль медикаментозное лечение не назначается, если у пациента отсутствует симптоматика – рвота, желтизна кожи, тошнота. Снижать уровень желчного пигмента рекомендуют с помощью диетического питания, ультрафиолетового облучения, по показаниям назначают энтеросорбенты.

Свыше 80 мкмоль/л

Такой уровень желчного пигмента в крови можно обнаруживать даже невооруженным глазом, поскольку у пациентов проявляется желтизна кожного покрова. Значение от 80 мкмоль говорит о проникновении вещества в органы и ткани, что приводит к токсическому воздействию.

Если ничего не предпринять, билирубин будет и дальше повышаться, а это приводит к нарушению функциональности сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной системы, почек, головного мозга.

Резкий скачок могут обусловливать определенные провоцирующие факторы:

1. Употребление алкогольной продукции.
2. Вирусная форма гепатита в анамнезе.
3. Применение лекарств гепатотоксического свойства.
4. Неправильное питание (употребление жирной, острой, жареной еды).

При высоком содержании билирубина лечение осуществляется в стационарных условиях, требуется постоянный врачебный контроль. Назначают Фенобарбитал, средства для защиты печени, энтеросорбенты, проводят дезинтоксикационную терапию. В тяжелых случаях требуются переливание крови. Во время лечения нужно постоянно проверять уровень билирубина, а также других веществ – гемоглобина, АСТ, АЛТ, щелочной фосфатазы.

Возможные осложнения

У синдрома Жильбера серьезные осложнения отсутствуют, структурных патологических изменений в печени не наблюдается. Однако со временем он приводит к возникновению желчекаменной болезни.

Можно ли беременеть при синдроме, вопрос решается индивидуально со своим гинекологом, генетиком, поскольку имеются определенные риски патологий внутриутробного развития на фоне декомпенсации (высокой концентрации в крови во время вынашивания ребенка).

У пациентов, страдающих от доброкачественной гипербилирубинемии, установлена повышенная восприимчивость к провоцирующим факторам – наркотические вещества, алкогольная продукция, некоторые антибиотики.

Способы снижения билирубина

Терапевтическая стратегия напрямую обусловлена концентрацией вещества в организме взрослой женщины или мужчины. Если уровень до 60 мкмоль/л, лекарства не нужны, а при значении 80 и выше, требуется консервативная терапия.

Медикаментозно

При повышении уровня билирубина пациенту назначается ряд препаратов.

Обычно терапия длится 1-2 недели, после делают перерыв, анализы, при необходимости повторяют лечение.

• Гепатопротекторы рекомендуются с профилактической целью, чтобы защитить печень (Карсил, Эссенциале Форте).
• Для нормализации оттока желчного секрета применяют желчегонные лекарства (Аллохол).
• Чтобы купировать воспаление, используют противовоспалительные средства (Ибупрофен).
• При инфекционном процессе проводится антибактериальная терапия.
• При рвоте – противорвотные препараты.
• Энтеросорбенты необходимы вследствие диспепсических нарушений.
• Диуретические препараты для выведения излишков билирубина вместе с уриной (Верошпирон).

Когда лечение не помогает, билирубин по-прежнему продолжает держаться на уровне 80 мкмоль на литр и выше, назначают переливание крови.

Всем пациентам с синдромом Жильбера показана диета с ограничением ряда продуктов, которые содержат тугоплавкие жиры (жирное мясо, острые и жареные блюда).

Народные средства

При допустимом возрастании билирубина – до 60 мкмоль на литр можно использовать народные средства.

Они действуют щадящим образом, не имеют противопоказаний за исключением беременности, лактации, аллергической реакции (при непереносимости того или иного средства появляется сыпь, гиперемия, зуд кожного покрова).

Понижать содержание желчного пигмента при Синдроме Жильбера помогают рецепты:

1. Свежие листья березы промыть проточной водой. Залить 50 г 500 мл кипятка, настоять в течение нескольких часов. Принимают 2 раза в день, дозировка составляет 250 мл, прием не зависит от еды. Длительность терапевтического курса 1 неделя. После домашней терапии рекомендуется сдать анализы.
2. Снизить концентрацию желчного пигмента помогает свекла. Необходимо натереть овощ на терке, отжать сок. Отстоять в течение нескольких часов при комнатной температуре, после аккуратно перелить в другую емкость, не затронув осадок. При синдроме Жильбера принимают по 100 мл, кратность 2 раза в сутки. Терапия длится 5 дней, при необходимости через неделю можно повторить.
3. Нормализовать билирубиновый уровень помогают сушеные рыльца. На их основе готовят настой. Нужно 25 г компонента залить кипящей водой, настоять в закрытой посуде 5-8 часов, после отфильтровать. Пить по 70 мл за 30 минут до приема пищи. Длительность курса лечения составляет 2 недели. Повторить можно только через 15 дней.

Прогноз болезни благоприятный, гипербилирубинемия у пациентов сохраняется в течение всей жизни, однако не представляет угрозы для жизни. Диета, народные средства больше «работают» на предупреждение роста, чем снижение билирубина в крови. Если в лечении использовался Фенобарбитал, то можно снизить значение до нормальных показателей.

Диагностика и анализы на синдром Жильбера

Синдромом Жильбера называется патология печени врожденного характера, которая сопровождается избыточным выделением билирубина. Процесс приводит к развитию выраженной желтухи. Заболевание возникает преимущественно у мужчин. Первые проявления отмечают у ребенка в возрасте от 3 до 13 лет. При обнаружении симптомов требуется пройти анализ на синдром Жильбера, который проводится при помощи разных диагностических методов.

Общие сведения

Печень является внешнесекреторной железой, отвечающей за выработку активных веществ, в число которых входят желчные кислоты, гормоны, составляющие компоненты крови, пигменты. Орган отвечает за нейтрализацию ядов и токсинов, участвует в обменных процессов. Одной из важных функций является выработка и хранение гликогена, выступающего в качестве резервного источника энергии.

В клетках печени вырабатывается билирубин. Это пигментное вещество, входящее в состав желчи. Его секреция осуществляется путем расщепления сложных белковых соединений. Оно содержится в крови в малых количествах и может находится как в свободной, так и в связанной форме.

Повышенный уровень билирубина – признак различных патологий печени. Нарушение отмечается при застоях желчи, закупорке протоков, воспалительных процессах в органе. Содержание пигментного вещества считается важным диагностическим критерием, который учитывается при проведении анализа на Жильбера.

Описание болезни

Синдром представляет собой генетически обусловленный, передающийся по наследству патологический процесс, основным проявлением которого является значительный рост уровня билирубина.

Важно знать! Главная причина заболевания – дефект в генах, отвечающих за метаболизм пигментного вещества в организме.

Средний показатель у больных синдромом Жильбера составляет около 100 мкмоль/л. При этом преобладает не связанный с гемоглобином билирубин.

Описанная патология многими врачами рассматривается не как болезнь, а как своеобразная физиологическая особенность организма. Недуг редко сопровождается выраженной клинической картиной. Основное проявление – желтуха, которая носит постоянный характер.

В число возможных симптомов входят:

• Горечь во рту.
• Метеоризм.
• Увеличение печени в размерах.
• Редкое возникновение тошноты с рвотой.
• Отрыжка после приема пищи с горьким привкусом.
• Чувство переедания.
• Поносы, чередующиеся с запорами.

Неврологические признаки, характерные для многих заболеваний печени, отмечаются крайне редко. К ним относятся утомляемость, слабость, периодическое головокружение, нарушения сна.

Патология протекает в хронической форме. В период ремиссии синдром никак не проявляется. Обострения возникают при воздействии определенных факторов. К ним относятся:

• Перенесенные заболевания, травмы.
• Хирургические вмешательства.
• Повышенная физическая нагрузка.
• Прием алкогольных напитков.
• Острая интоксикация.
• Неправильное питание.
• Инфекционные заболевания.
• Стрессы.

Совет! Сдавать анализ на Жильбера следует при возникновении первых симптомов. Как правило, болезнь проявляется в раннем возрасте. При этом диагностика не вызывает существенных затруднений.

В каких случаях требуется анализ

Проведение комплексного обследования требуется при любых проявлениях патологии печени, сопровождающейся желтушностью кожи. Такой симптом характерен для широкого спектра заболеваний. Из-за этого, анализ крови на синдром Жильбера необходим, в первую очередь, для исключения других возможных нарушений.

Диагностический процесс предполагает комплексное обследование. Оно включает не только анализы в лаборатории, но и специфические пробы. Во вспомогательных целях назначают инструментальные процедуры. С их помощью распознают общее состояние печени. Окончательный диагноз ставится только при сравнении результатов всего обследования.

Диагностика

Первоначальный этап – сбор анамнеза и изучение жалоб пациента. Учитывается наличие сопутствующих симптомов, в частности болей в правом подреберье, диспепсических расстройств. Проводится внешний осмотр, при котором определяют желтушность кожи.

Важным критерием в диагностике синдрома Жильбера является семейный анамнез. Определяется наличие близких родственников, страдающих патологиями печени, алкоголизмом, сопутствующими заболеваниями органов ЖКТ. В дальнейшем назначаются необходимые анализы и процедуры.

Лабораторные методы

Включают анализы крови с определением разных показателей. Забор образцов рекомендуется производить в утреннее время суток натощак. В некоторых случаях процедура проводится после предварительного оказания нагрузок. Подробно методы обследования представлены в таблице.

Название диагностической процедуры	Показатели патологии	Норма
Общий анализ крови	При синдроме Жильбера отмечается повышенное содержание гемоглобина (более 160 г/л). Увеличивается число незрелых эритроцитов. Остальные показатели в пределах нормы.	У мужчин показатель гемоглобина – до 160 г/л, у женщин – до 150 г/л.
Биохимический анализ крови	Отмечается рост уровня билирубина. Содержание пигмента превышает 20 мкмоль/л. Остальные показатели не меняются.	Общий билирубин – от 8.5 до 20 мкмоль/л.
Генетический анализ	Диагностируют аномальное строение гена UGT1A1 ( УДФГТ ), отвечающего за метаболизм билирубина. В ходе генетического анализа крови на синдром Жильбера определяется характер дефекта ДНК, число ТА-повторов. При описанном заболевании их 7 или более.	В норме генетические дефекты в строении гена не обнаруживаются. Количество ТА-повторов в промоторной области – 6.
Общий анализ мочи	Свойства жидкости не меняются. Пробы на содержание билирубина не указывают на наличие болезни. В редких случаях отмечается незначительное потемнение.

Наиболее достоверным и эффективным методом считается генетический анализ на синдром Жильбера. Он позволяет выявлять многочисленные заболевания печени, сопровождающиеся гипербилирубинемией. В некоторых случаях процедуру назначают с целью профилактики. Важно отметить, что расшифровывать результат может только врач.

Специфические пробы

В целях диагностики используются многочисленные тесты на синдром Жильбера. Их проводят с целью выявления и определения характера патологии, изучения динамики секреторных функций печени. Применяемые процедуры описаны в таблице.

Пробы	Описание	Результаты
С фенобарбиталом	Предусматривает прием препарата в течение 5 суток. Дозировку рассчитывают с учетом массы тела – 3 мг на 1 кг.	При генетическом расстройстве отмечают снижение гипербилирубинемии.
С никотиновой кислотой (витамин РР)	Пациенту вводится 50 мг вещества. Прием производится путем внутривенной инъекции.	Спустя 3 часа после введения отмечается значительный рост уровня билирубина. Это указывает на угнетение функций глюкуроновой кислоты.
С голоданием	Представляет собой немедикаментозную пробу. Пациенту назначается ограничение калорийности рациона до 400 ккал, или же полный отказ от пищи на 48 часов.	Первый забор крови на анализ производится после начала голодания. Второй – при окончании. Если сокращение питания приводит к повышению билирубина в 2-3 раза – тест считают положительным.

Проведение специфических проб — эффективный метод дифференциального диагностирования. С его помощью выявляют синдром Жильбера, а также другие патологии, сопровождающиеся высоким уровнем билирубина.

Инструментальные методы

Вспомогательная диагностика предусматривает аппаратное обследование гепатобилиарного тракта. Процедуры применяются, преимущественно, с целью исключения потенциально опасных для жизни патологий.

• УЗИ. Применяется с целью определения структуры и плотности печени, ее размеров. Одновременно выполняется исследование желчных протоков, пузыря, выявляется застойный процесс. Могут обнаруживаться патологические новообразования, в том числе опухоли и твердые конкременты.
• Томография. Выполняется с целью высокоточной визуализации органа. Как правило, проводится одновременно с инвазивными процедурами. Методы КТ и МРТ позволяют выявить новообразования, травмы, инфекционные процессы, очаги воспаления.
• Биопсия. Используется при дифференциальной диагностике с целью исключения возможности гепатита или цирроза. Процедура заключается в заборе образца ткани печени и ее дальнейшем изучении.
• Радиоизотопное обследование. Процедура предусматривает введение в орган радиоизотопов. Они излучают волны, которые фиксируются при помощи специальных устройств. Результаты диагностики определяются в зависимости от скорости распределения и поглощения веществ в тканях печени.
• Дуоденальное зондирование. Заключается в заборе образца желчи для исследования. В ходе процедуры пациенту вводится инструмент, содержащий емкость для жидкости. Зонд внедряют через ротовую полость. Операция выполняется только натощак после предварительной подготовки.

Диагностика и расшифровка результатов при синдроме Жильбера представляет собой комплексный процесс, включающий инструментальные и лабораторные методы. Сдавать анализы следует с учетом рекомендаций врача, так как за счет этого увеличивается их достоверность и информативность.

Лечение

Специальная терапия пациентам, у которых выявлен синдром Жильбера, не назначается. Больным рекомендуется скорректировать питание, отказаться от приема жирной и высококалорийной пищи, алкогольных напитков. Советуется соблюдать режим дня, исключить тяжелые физические нагрузки.

При необходимости назначают медикаментозную терапию для купирования проявлений патологии. При лечении могут использоваться антибиотики, гормональные и противосудорожные препараты. С целью устранения желтухи применяют барбитураты, гепатопротекторы, желчегонные средства, энтеросорбенты.

Почему важна своевременная диагностика

Синдром Жильбера не несет прямую угрозу для пациента. При грамотной коррекции питания и повседневного образа жизни риск осложнений сведен к минимуму. Нарушения могут быть вызваны отягощающими факторами, воздействующими на организм. К ним относят прием некоторых медикаментов, употребление алкоголя.

Своевременная диагностика синдрома необходима, в первую очередь, из-за того, что аналогичные симптомы возникают при тяжелых поражениях печени. Кроме этого, важно определять уровень непрямого (свободного) билирубина. При повышении его концентрации в кровяной плазме оказывается токсическое воздействие на клетки мозга. В свою очередь это приводит к формированию энцефалопатии.

Синдром Жильбера – это патология, имеющая врожденный наследственный характер. Основное проявление болезни – аномальное строение генов, отвечающих за метаболизм билирубина, в результате чего повышается его концентрация в крови. Диагностика синдрома выполняется при помощи лабораторных анализов и проб, инструментальных методов, и направлена на подтверждение болезни и исключение других возможных патологий печени.

Как взаимосвязаны повышенный билирубин и синдром Жильбера

Повышенный билирубин при синдроме Жильбера объясняется генетическим дефектом, из-за которого нарушается образование фермента в печени. В результате непрямой билирубин не обезвреживается и не выводится из организма с желчью (через кишечник) и с мочой.

Большинство больных отмечают периодическую желтуху, тяжесть в правом подреберье, ухудшение пищеварения (тошнота, отрыжка, неустойчивый стул), пятна на веках (ксантелазма). Возможно и полностью скрытое течение.

Чтобы снизить билирубин, принимают Фенобарбитал, Кордиамин, Хофитол, Урсофальк. При критическом повышении показателей ставят капельницу с Альбумином и проводят обменное переливание крови. Для профилактики застоя желчи назначается фототерапия, прием желчегонных трав. Важно соблюдать режим питания (частое и дробное), отказаться от алкоголя, избегать инфекций, стрессовых и физических перенапряжений.

Почему определяют повышенный билирубин при синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера повышается билирубин из-за того, что клетки печени не могут захватить из крови его непрямую форму и обезвредить при помощи присоединения глюкуроновой кислоты. В результате токсичный для организма непрямой билирубин не выводится своевременно, накапливается в коже, слизистых оболочках, вызывая их пожелтение.

В норме непрямой билирубин превращается в прямой печеночной тканью, затем покидает организм с желчью через кишечник, а небольшая его часть фильтруется почками, выводится с мочой. Синдром Жильбера является распространенной формой нарушения пигментного обмена, его находят у 1-5% населения Европы и Азии, а в Африке – почти у 36%. Мужчин среди пациентов в 8-10 раз больше, пик выявления приходится на возраст 12-20 лет.

Причины развития заболевания

Синдром Жильбера относится к генетическим заболеваниям, он передается по аутосомно-доминантному способу, то есть достаточно, чтобы только один из родителей имел дефектный ген. Нарушение переработки билирубина вызывает участок хромосомы, который отвечает за образование фермента печени – УДФ-глюкуронилтрансферазы. Он переносит глюкуроновую кислоту.

Если синтезированный фермент неполноценный, и его активность низкая, то клетки печени теряют способность захватывать, перерабатывать и выделять желчный пигмент билирубин. Он остается в крови, откладывается во всех тканях, заметным для глаза является окрашивание кожи и слизистых. Для этой болезни типично интермиттирующее течение (волнообразное), провоцирующими факторами для приступа желтухи бывают:

• прием кофе, алкоголя;
• голодание или переедание с обилием жирной и острой пищи;
• обезвоживание;
• физическое перенапряжение;
• стресс;
• беременность, менструация у женщин;
• вирусные и кишечные инфекции;
• операция, травма;
• применение медикаментов – гормоны (половые и аналоги Гидрокортизона), антибиотиков, Парацетамола, Аспирина.

Смотрите в этом видео об обмене билирубина при синдроме Жильбера:

Симптомы

Ребенок с синдромом Жильбера может родиться с желтухой, ее могут вначале принять за физиологическую, но она не проходит за 2-3 месяца. Второй тип болезни проявляется только к подростковому возрасту, что объясняется повышением уровня мужских и женских половых гормонов, тормозящих активность печеночных ферментов.

Нередко первый эпизод внезапной желтухи бывает после перенесенного вирусного гепатита. Часть людей с синдромом Жильбера на протяжении всей жизни не подозревают о заболевании.

При развернутой симптоматике возникают:

• периодическое окрашивание кожи и слизистых разной степени интенсивности (легкое или яркое) и распространенности (вся кожа или только носогубный треугольник, стопы, ладони, подмышки);
• отложения холестерина вблизи век (ксантелазмы);
• тяжесть в правом подреберье;
• болезненность или дискомфорт в животе, вздутие, метеоризм;
• утомляемость, подавленное настроение, плохой сон;
• потливость;
• сниженный аппетит;
• неприятный привкус во рту;
• тошнота, отрыжка, неустойчивый стул;
• периодическое повышение температуры тела.

А здесь подробнее о том, как происходит обмен билирубина в организме.

Классификация и стадии прогрессирования заболевания

По типу течения синдром Жильбера бывает изолированным, то есть он является единственным заболеванием печени и желчевыводящих путей. Второй вариант – это сочетанный, симптомы появляются уже на фоне поражения печеночной ткани или застоя желчи. Для первого вида характерно доброкачественное течение, второй имеет более выраженную симптоматику и приводит к быстрому ухудшению состояния больного.

Выделено несколько стадий прогрессирования болезни:

• скрытая – может быть от 1 года до нескольких десятков лет;
• манифестация – первый эпизод желтухи;
• компенсация – период благополучия, пожелтение кожи периодически появляется и самостоятельно исчезает;
• декомпенсация – стойкая желтуха, возникают осложнения.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

При генетическом обследовании выделено несколько генотипов (комбинаций генов UGT1A1), кодирующих образование фермента, частота их встречаемости:

• 38% — 6ТА/7ТА,
• 37% — 7ТА/7ТА,
• 23% — 6ТА/6ТА.

Все остальные варианты бывают очень редко.

Может ли быть общий билирубин при синдроме в норме

Общий билирубин при синдроме Жильбера повышен, и высокие показатели сохраняются на протяжении всей жизни, в норме он бывает на фоне интенсивного лечения. После отмены препаратов или при нарушении питания, присоединении инфекции вновь отмечается рост концентрации желчного пигмента.

Какой повышен — прямой, непрямой

При синдроме Жильбера повышен непрямой билирубин, потому что печень не может его перерабатывать в достаточной степени. За счет непрямой части растет и уровень общего желчного пигмента, а прямой обычно в норме, увеличение бывает при присоединении осложнений.

Возможные осложнения у больных

Большинство пациентов имеют доброкачественное течение болезни, примерно у 20% увеличивается печень, а в 10% случаев возникает застой желчи в протоках (внутрипеченочный холестаз), холецистит, желчнокаменная болезнь.

Что опаснее — синдром Жильбера или гепатит

По последствиям гепатит опаснее синдрома Жильбера, так как тяжелое воспаление печени приводит к замещению работающих клеток рубцовой тканью (переход в фиброз и цирроз печени), есть риск развития опухолевого процесса и даже смертельного исхода. При благоприятном течении гепатита он за год может окончиться выздоровлением или переходом в хронический процесс. При синдроме Жильбера разрушения клеток печени и ухудшения ее функции не наступает.

Как снизить билирубин при синдроме Жильбера

Для снижения билирубина при синдроме Жильбера применяют медикаменты, фототерапию, народные средства.

Препараты для снижения уровня показателя

Добиться снижения уровня билирубина в сыворотке крови и уменьшения интенсивности желтухи можно несколькими методами:

• прием активированного угля для поглощения билирубина в кишечнике и выведения его с калом;
• внутривенное введение Альбумина, связывающего пигмент в крови;
• витамины группы В (Нейробион, Мильгамма);
• желчегонные средства – ЛИВ 52, Хофитол, Урсохол, Холосас, Аллохол;
• препараты для улучшения работы печени – Гепабене, Эссенциале;
• предотвращение запоров и нормализация микрофлоры кишечника – Дуфалак, Линекс, Лактофильтрум.

При интенсивной желтухе применяют Фенобарбитал курсом до 1 месяца, иногда больные заменяют его Корвалолом (Валокордином, Барбовалом). Хорошие результаты дает прием Кордиамина в каплях. При тяжелом течении проводится обменное переливание крови, ставят капельницы с растворами.

Как лечить и стабилизировать показатели

Если общий билирубин повышен до 50 мкмоль/л и выше, то обязательно применяют медикаменты, более низкие показатели можно лечить при помощи отваров желчегонных трав, тюбажей. При желтухе применяется фототерапия – облучение кожи лампами синего света. Под их действием непрямой билирубин превращается в водорастворимый и выводится почками.

Народные средства

Для стимуляции выведения желчи используют травы:

• кукурузные рыльца,
• трава тысячелистника,
• березовые почки,
• цветки календулы,
• корневище девясила,
• листья крапивы,
• семена расторопши,
• трава душицы,
• плоды шиповника,
• цветки бессмертника.

Лучше всего выбрать одно растение и принимать его в виде травяного чая месяц. Для этого трава, листья или цветки мелко измельчают и заливают кипятком из расчета столовая ложка на стакан кипятка, настаивать 40 минут. Потом процедить и принимать по 1/3 стакана за 30 минут до каждого приема пищи. Если используют корни, то их выдерживают на водяной бане 20 минут. Через месяц приема необходим перерыв на 1 неделю и затем поменять растительное сырье.

Стимулировать отток желчи помогают тюбажи. Для этого берут столовую ложку ксилита или сорбита и растворяют ее в стакане теплой воды. Потом выпивают полностью и ложатся на правый бок, подложив под нижние ребра теплую грелку. Прогревание проводится 20 минут и не чаще, чем 1 раз в неделю. Для тюбажа можно применять соль Барбара или отвар трав.

Смотрите в этом видео о том, как правильно проводить тюбаж:

Как диагностируют Жильбера синдром и билирубин

Подозрение на синдром Жильбера, как причину повышенного билирубина, возникает у врача при:

• периодическом пожелтении кожи и самопроизвольной нормализации цвета;
• отягощенном семейном анамнезе (эпизоды желтухи у кровных родственников);
• данных осмотра – печень мягкая, безболезненная, бывает небольшое увеличение;
• хорошем общем состоянии пациента с желтухой.

Для уточнения диагноза назначают методы инструментального и лабораторного обследования.

Инструментальная диагностика

В пользу синдрома Жильбера говорят такие результаты:

• УЗИ – структура печени в норме или есть незначительные признаки жирового перерождения;
• биопсия печени – отложения пигмента в центре долек по ходу желчных ходов (проводится при затруднении постановки диагноза);
• дуоденальное зондирование – без изменений.

Биопсия печени

Лабораторные тесты

Для диагностики используют:

• анализ крови – возможно небольшое повышение гемоглобина, но нет выраженного разрушения эритроцитов;
• антитела к вирусам гепатита – отсутствуют;
• анализ кала – проба на стеркобилин отрицательная;
• биохимический анализ крови – повышен общий и непрямой билирубин, а ферменты и пробы в норме;
• тесты для исследования пигментного обмена – голодание приводит к повышению билирубина на 50-100%, такой же эффект дает введение никотиновой кислоты, применение Рифампицина, а Фенобарбитал за 5 дней снижает показатели.

Самый точный метод – это генетическое исследование. Поэтому пациентам показана консультация медицинского генетика. Это в обязательном порядке требуется при планировании беременности семейной парой.

Дифференциальная диагностика

Чтобы отличить желтуху при синдроме Жильбера, учитывают такие признаки:

• нет гемолиза эритроцитов при повышенном содержании непрямого билирубина (это позволяет исключить гемолитическую анемию);
• не изменена структура печеночной ткани и норма ферментов (АСТ, АЛТ), проб (означает отсутствие болезней печени);
• кал и моча обычного цвета, нет кожного зуда (показатель нормального оттока желчи).

Методы профилактики высокого билирубина с синдромом Жильбера

Чтобы предупредить появление высоких показателей билирубина при синдроме Жильбера, нужно соблюдать рекомендации:

• избегать физического перенапряжения, стрессовых нагрузок, контакта с больными вирусными инфекциями;
• запрещено голодание, нужно частое и дробное питание (5-6 раз в день порциями не более 200-300 г);
• отказаться от алкоголя, приема солнечных ванн, посещения солярия;
• не принимать самостоятельно лекарства, токсичные для печени (под запретом гормональные противозачаточные средства, сульфаниламиды, обезболивающие группы салицилатов);
• из меню удалить жирные, острые и слишком соленые блюда, консервы, копчения;
• обильное питье воды без газа и добавок.

Диета при синдроме Жильбера

Прогноз для больных

Для больных с синдром Жильбера прогноз благоприятный, так как при соблюдении врачебных рекомендаций нет изменений печени. Наличие этого врожденного заболевания не влияет на продолжительность жизни. Ухудшение самочувствия бывает при присоединении болезней печени, гемолитической анемии или ухудшении оттока желчи.

А здесь подробнее о том, как меняется показатель билирубина при циррозе.

Синдром Жильбера вызывает повышение непрямого билирубина из-за нарушения активности фермента, переводящего его в прямую форму. Относится к генетическим заболеваниям и чаще всего имеет доброкачественное течение.

Полезное видео

Смотрите в этом видео о лечении и профилактике синдрома Жильбера: